-Hemocromatosis
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Ocronosis
Sinonimia: Alcaptonuria, enfermedad ocre
Definición: Es un trastorno de herencia recesiva autosómica en el que se produce una acumulación de polímero del ácido homogentísico en cartílagos, en tendones, en escleróticas y en dermis y una coloración oscura de la orina.
Etiopatogenia: Se produce por una alteración del metabolismo de la tirosina la cual interrumpe su metabolismo por la ausencia enzimática lisosomal de la oxidasa del ácido homogentísico. Este ácido se produce como eslabón intermedio en la degradación de la dioxifenilalanina y de la tirosina, como consecuencia se elimina por orina, oxidándose en un producto azul negruzco (alcaptonuria) que se acumula excesivamente en los cartílagos y otros órganos.
Clínica: La piel adquiere un color oscuro, azul parduzco, verde amarillento, marrón negruzco o negro. El sudor también es oscuro. Suele localizarse en pabellones auriculares, nariz, uniones osteocondrales, tendones extensores de las manos, escleróticas y conjuntivas y son de color azul pizarra. En algunos casos también se pigmentan las regiones axilares, inguinales, genitales y las uñas. Puede ocurrir la aparición de una pigmentación facial azulada o marrón o bien una hiperpigmentación generalizada. Puede acompañarse de artritis deformante y de litiasis renal. La orina se torna muy oscuro al contacto con el aire por oxidación del ácido homogentísico y la producción de alcaptona.
Manifestaciones bucales: La mucosa bucal aparece pigmentada especialmente a nivel de la encía y mucosa yugal. Los dientes pueden adquirir un color azulado.
Histopatología: en tinciones con hematoxilina eosina el pigmento adopta una coloración ocre, que motiva el nombre de ocronosis. Las tinciones con azul de metileno o cresil violeta permiten evidencia el depósito de ácido homogentísico, que no tomas las tinciones de plata a diferencia de la melanina. En los tejidos 20 se demuestra epidermis normal y acúmulos de un pigmento granuloso u homogéneo, ubicados libremente en tejido conectivo, en la membrana basal epitelial, en los anexos cutáneos, en las células endoteliales, en las fibras elásticas y en las fibras colágenas que determinaría la degeneración y rotura de las mismas.
Diagnóstico: La alcaptonuria, la pigmentación de la piel, mucosas, cartílagos, escleróticas y la artritis constituyen una tríada diagnóstica. El examen de orina hace el diagnóstico.
Pronóstico: Depende de los trastornos ocasionados por la artritis deformante y la litiasis renal. Las alteraciones pigmentarias son definitivas
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Hemocromatosis
Sinonimia: Diabetes bronceada, cirrosis bronceada, hiperpigmentación melanótica dérmica difusa.
Definición: Es una enfermedad de causa desconocida, relacionada con el almacenamiento de hierro que produce la formación de depósitos de hierro en órganos internos particularmente en el hígado, el páncreas y la piel. Puede ser genética o adquirida.
Epidemiología: Es muy poco frecuente, aparece en hombres mayores de 50 años
Clínica: Se caracteriza por la coexistencia de diabetes mellitus, cirrosis hepática, hiperpigmentación, y menos frecuentemente, insuficiencia gonadal, arritmia, insuficiencia cardíaca y artropatías. Puede existir atrofia testicular y esplenomegalia. La hiperpigmentación puede aparecer en la piel y en las mucosas oral y conjuntival. La piel se caracteriza por una pigmentación generalizada de color marrón grisáceo, se localiza particularmente en la cara anterior de los antebrazos y en el dorso de manos también en zonas expuestas, genitales, pliegues y areolas y ocurre por depósito de hemosiderina y por incremento de la melanina. Además hay alopecia, onicodistrofias y xerosis cutánea de aspecto ictiosiforme.
Manifestaciones bucales: Pigmentación homogénea difusa de color marrón grisáceo o marrón oscuro que ocurre en el 20% de los casos. Las localizaciones mas frecuentes son la mucosa yugal y la encía adherida. Se describe también el compromiso de las glándulas salivales mayores y menores.
Exámenes complementarios: Las pruebas de laboratorio pueden mostrar signos de diabetes mellitus y de disfunción hepática. La biopsia hepática y cutánea (dorso de mano) demostrando depósito de siderina. Además la determinación de hierro sérico, de la transferrina y de la ferritina ayuda a establecer el diagnóstico.
Histología: En la piel y en la mucosa bucal pueden demostrarse lesiones de microangiopatía diabética asociada con la aparición de macrófagos cargados con pigmento férrico, en especial en la piel, en la vecindad e intersticios de los glomérulos sudoríparos. Dichos depósitos se ponen de manifiesto con la tinción de Perls.No hay fenómenos inflamatorios. Suele existir un aumento de pigmento melánico en la capa basal epitelial o epidérmica.
Evolución: Proceso grave, mortal al cabo de algunos años de iniciación. La muerte se produce por complicaciones de la diabetes o por insuficiencia cardíaca.
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