-Acantosis nigricans
-Liquen pigmentario
-Síndrome de Peutz Jegher
-Síndrome de Laugier Hunziker
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Síndrome de Peutz Jeghers
Sinonimia: Síndrome de lentiginosis periorificial, pigmentación melanótica mucocutánea y poliposis gastrointestinal)
Definición: Hiperpigmentación mucocutánea y poliposis intestinal.
Etiopatogenia: Se hereda según un gen autosómico dominante con alta penetrancia y expresión variable
Epidemiología: Las manifestaciones bucales pueden observarse a cualquier edad, la edad de comienzo de los síntomas gastrointestinales varía desde escasas semanas hasta la edad adulta. Por lo común se desarrollan en la primera infancia o más tardíamente.
Clínica: máculas redondeadas, ovales o irregulares, rara vez confluentes, marrones o azul negruzcos de intensidad variable, de 1a 10mm., que pueden aparecer en el nacimiento o la niñez y persisten sin cambios. Se localiza en semimucosa y mucosa de labios, especialmente el inferior, la mucosa yugal, con menor frecuencia el paladar y las encías. En raras ocasiones se afectan la lengua y el piso de boca.
No parece existir relación entre la cantidad de pigmento oral y el grado de la poliposis visceral. Puede también observarse pigmentación en otras mucosas como la conjuntival y la nasal.
Los pólipos intestinales (hamartomas) son tumores adenomatosos benignos cuyo tamaño varía de 0,5a 7cm. De diámetro que se localizan en yeyuno, ileón, intestino grueso, recto, estómago y duodeno. El 70% de los pacientes afectados experimentan algunos síntomas gastrointestinales como dolor cólico intermitente, melena y anemia hipocrómica antes del diagnóstico. Los síntomas gastrointestinales son: poliposis (90 %): intusucepción, vómito, sangrado y anemia. La transformación maligna puede ocurrir en un 2a 3 % de los casos.
Se han descrito pólipos en otros órganos como por ejemplo nariz, útero, vejiga y bronquios y quistes y tumores ováricos.
En la piel se observan numerosas máculas parduscas o violáceas oscuras, en especial alrededor de los orificios faciales (periorales, perinasales, perioculares), otros están intensamente pigmentados. Además, alrededor de dos tercios de los individuos afectados pueden presentar manchas pigmentadas en las extremidades, en palmas y plantas (no borran los dermatoglifos) y raramente en ombligo, axila u hombro. Las máculas cutáneas pueden desaparecer con el tiempo pero las mucosas no.
Histopatología: Aumento de melanina en membrana basal. El número de melanocitos es normal.
Importancia: Las lesiones pigmentadas mucocutáneas obligan a una examinación del tracto gastrointestinal. Se debe realizar una endoscopía y una video colonoscopía.
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Síndrome de Laugier Hunziker
Sinonimia: Pigmentación lenticular esencial de la mucosa bucal y de los labios, enf. de Laugier.
Definición: raro síndrome pigmentario benigno adquirido caracterizado por hiperpigmentación de mucosa oral, genital y ungueal.
Etiopatogenia: desconocida. Se relaciona con una alteración funcional de los melanocitos, caracterizada por una alteración funcional de la síntesis de melanosomas y transporte a las células basales, cuyo estímulo se desconoce.
Epidemiología: Predomina en mujeres de raza blanca y se presenta entre los 30 y los 60 años sin que haya evidencia de predisposición familiar. La incidencia se desconoce, aunque es mas frecuente en países mediterráneos.
Clínica: máculas hiperpigmentads o negras de pocos milímetros, de contornos bien definidos, redondeadas o alargadas, que pueden presentarse en forma aislada o confluente. Se localizan con mayor frecuencia en el labio inferior, la mucosa yugal, el paladar duro y blando, encías y dorso de lengua. En área genital femenina puede comprometer la mucosa vulvar, vaginal y el cuello del útero y masculina: el glande, la mucosa del pene y las regiones perineal y perianal.
El compromiso ungueal se produce en el 60% de los pacientes, presenta en forma de bandas longitudinales pigmentadas aisladas de 1a 2mm. de diámetro, de color variable en intensidad y no se acompañan de distrofia, inflamación ni hiperpigmentación periungueal. Puede afectar una o varias uñas de las manos y o de los pies.
Histopatología: Los melanocitos son normales en número, morfología y distribución, acumulación de melanina en membrana basal, en el corion se observan algunos melanófagos e incontinencia pigmentaria
HE: Sobrecarga de pigmento melánico en la capa basal y presencia de
abundantes melanófagos en el corion.
Importancia: Conocer la entidad para diferenciarlo de otras patologías y
realizar las interconsultas necesarias con otras especialidades.
Enfermedad de Addison
Definición: Insuficiencia cortico suprarrenal de causa idiopática, infecciosa o tumoral. La secreción insuficiente de glucocorticoides y mineralocorticoides, produce un aumento de ACTH (adrenocorticotrofina) y MSH (melanocitoestimulante) estimulando a los melanocitos y ocasionando una pigmentación difusa cutáneo mucosa.
La insuficiencia adrenocortical secundaria se produce cuando la secreción de ACTH es deficiente debido a una enfermedad pituitaria o hipotalámica. En este caso no hay hiperpigmentación de la piel ni de las mucosas.
Clínica: Su comienzo se acompaña de astenia, anorexia, debilidad progresiva, adelgazamiento, hipotensión, hipoglucemia, trastornos digestivos y pigmentación progresiva de la piel y de las mucosas. La insuficiencia adrenocortical en su máxima expresión se caracteriza por caquexia, dolor abdominal, hipotensión ortostática, taquicardia, fiebre y shock. En la piel la pigmentación se intensifica en las regiones normalmente pigmentadas: genitales, codos, nudillos, también se pigmentan los pliegues de la palma de las manos y sobre las cicatrices.
Manifestaciones bucales: se observan áreas pigmentadas intrabucales en forma de pequeños puntos o en forma difusa, en forma bilateral, de color pardo, pizarra o violáceo, especialmente en la mucosa yugal, bordes linguales y el paladar (por irritación crónica, suele exagerarse en puntos de apoyo de prótesis dentaria). Además de la pigmentación se pueden encontrar trastornos nutricionales carenciales por inapetencia, diarrea y malaabsorción. Suele haber candidiasis que se demuestra con placas blanquecinas sobre los labios, lengua, mucosa yugal, paladar y laringe o con depapilación lingual y queilitis comisural.
Exámenes complementarios: El diagnóstico se establece mediante la determinación de cortisol plasmático, determinación de niveles de ACTH y prueba de estimulación de ACTH.
Histopatología: melanocitos en cantidad normal, melanina aumentada y captada por células basales, en corion hay incontinencia de pigmento.
Importancia: En ocasiones, las lesiones mucocutáneas son marcadores de enfermedad sistémica.
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Acantosis nigricans
Sinonimia: Distrofia papilar y pigmentaria
Definición: Es una afección relativamente rara pero de gran interés por su
carácter paraneoplásico.
Existe una acantosis benigna o juvenil (malformativa o congénita) que desaparece con la edad y una acantosis nigricans maligna asociada a tumores malignos digestivos que se ve en personas adultas y que se describe como una paraneoplasia. Además existe la seudo acantosis nigricans que se ve en obesos y no da manifestaciones bucales.
Manifestaciones clínicas y dermatológicas: Ni clínica ni histológicamente se diferencia la forma maligna de la benigna. Se caracterizan por verrugosidades aplanadas, de color negruzco, que impresionan como una liquenificación exagerada. Estos elementos se asocian a papulosis pediculada y verrugas seborreicas, nevos pigmentarios, vitíligo, poliosis, alopecía y alteraciones
ungueales. Las lesiones cutáneas son simétricas y se localizan en las axilas, nuca, cuello y pliegues interglúteos, inguinales y en la areola de la mama.
La forma maligna está asociada a carcinomas digestivos especialmente gástricos.
Manifestaciones bucales: En la forma maligna de la acantosis nigricans, se hallan manifestaciones bucales en el 50% de los casos. Se localizan especialmente en los labios, en segundo orden en la lengua, encías y mucosa yugal. Las lesiones son vegetantes, papilomatosas, separadas por hendiduras profundas y de un color negruzco, a veces se asocian a candidiasis. En el dorso de la lengua aparecen lesiones papilomatosas, oscuras con surcos y fisuras.
Los labios pueden estar aumentados de tamaño, con presencia en la mucosa de vegetaciones separadas por profundas hendiduras. También se pueden observar verrugas de tipo filiforme o vulgar en las comisuras. En la localización gingival, las proliferaciones pueden cubrir los dientes y movilizarlos.
Histopatología: Marcada hipertrofia de papilas y acantosis de crestas interpapilares con sobrecarga de pigmento melánico en la membrana basal.
Tratamiento: El tratamiento del carcinoma asociado si existe, en ese caso las lesiones cutaneo mucosas remiten. A veces se puede hacer radiofrecuencia o electrocoagulación.
Importancia: El diagnóstico de acantosis nigricans implica la búsqueda y muchas veces el hallazgo de un tumor maligno visceral.
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Liquen pigmentario
Sinonimia: liquen nigricans o nigricante
Definición: variedad morfológica del liquen plano caracterizada por lesiones pigmentarias asociadas o no a lesiones de liquen típico o atípico (erosivo, leucoqueratótico).
Clínica: manchas de color azul pizarra, a veces con dibujos liquenianos localizadas en ambas mucosas yugales, mucosa labial y dorso de lengua.
Histopatología: en infiltrado papilar: melanófagos cargados de pigmento melánico secundario al daño de los melanocitos de la capa basal.
Inmunofluorescencia directa: Presencia de depósitos de fibrinógeno a lo largo de la membrana basal, depósitos de una o mas inmunoglobulinas o ambos elementos.
Importancia: ninguna
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