Sindrome de Apert

El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las  suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda  y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial  (cabeza cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se  producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de  diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a  otros.

CRANEOSINOSTOSIS 
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo  que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal  es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del  nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido,  adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el  primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la  del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el  cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un  cráneo “inexpansible”, que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del  número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en  que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas  cerebrales. 

 OTRAS ALTERACIONES FACIALES
 Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo  una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.

•  El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz  está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. 
•  La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden  parecer saltones.
•  Lengua grande (macroglosia).
•  Paladar ojival.  Etc. 

Sindactilia: 
Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos  (fusión total o parcial). 
 Hay muchos síndromes con características similares al síndrome de  Apert: 

• Síndrome de Carpenter.
• Enfermedad de Crouzon
• Síndrome deSaethre­Chotzen  
• Síndrome dePfeiffer. 

CAUSAS
Debido a una mutación en los factores de crecimiento e los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce  durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las 
causas que producen esta mutación.  La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de  herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La  persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La  frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad  del padre. 

EPIDEMIOLOGIA

La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.  Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce  tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido  subcutáneo.  

• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del  cráneo, que si no se trata provoca:  
• Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del  cráneo, que comprime el cerebro). 
• Retraso mental.  
• Ceguera.  
• Pérdida de audición.
• Apariencia característica de la cara debido al  subdesarrollo severo de la mitad delrostro.
• Ojos prominentes (exoftalmos).
• Maloclusión dental(dificultades en el cierre de la arcada  superior e inferior) 
• Retardo variable en el desarrollo intelectual.
• Baja estatura.
• Pérdida de la audición.
• Infecciones frecuentes del oído. 

DIAGNOSTICO

El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede  confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico.  

Radiografía de manos y pies.

El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas.  

Se deben realizar siempre exámenes de oído. 

PRONOSTICO

Es variable en cada niño. 

TRATAMIENTO.

El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica del cráneo, de la parte  media de la cara y del paladar, después de que un grupo interdisciplinario  de cirujanos craneofaciales hayan realizado una evaluación en un centro  médico pediátrico. Para optimizar el tratamiento de los problemas de  audición se debe buscar asistencia de un especialista. La cirugía debe  ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede  producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del  niño.  

Expectativas (pronóstico) 

El pronóstico varía en cada niño. 

 Complicaciones 

Es posible que existan otros trastornos congénitos que deben ser 

evaluados en forma individual.  Situaciones que requieren asistencia médica  Si se poseen antecedentes familiares de síndrome deApert o se detecta  un crecimiento asimétrico del cráneo en un bebé, se debe realizar una  consulta médica.

Cirugía  

La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera,  además de peligrarla vida del niño.  La intervención será:  Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio  al cerebro comprimido.  Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas. 

 Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para  facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.  Tratamiento de los problemas de audición. 

Bibliografia 

• Arroyo Carrera, M.L; Martínez Frías, J.J; Marco Pérez, L. Paisán Grisolía, A.  Cárdenes Rodríguez, C. (1999). Síndrome de Apert: análisis clínico-epidemioló-  gicos de una serie consecutiva de casos en España. An Esp Pediatr; 5 1 : 667-672

• ROCIO RUIZ COBO, LORENZO GUERRA DIEZ . SINDROME DE APERT Facultad de Educación de la Universidad de Cantabria  Servicio de Pediatria. Hospital Universitario Marqués de Valdecill