domingo, 13 de abril de 2014

Sindrome de Apert

El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las  suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda  y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial  (cabeza cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se  producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de  diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a  otros.




CRANEOSINOSTOSIS 
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo  que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal  es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del  nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido,  adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el  primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la  del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el  cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un  cráneo “inexpansible”, que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del  número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en  que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas  cerebrales. 

 OTRAS ALTERACIONES FACIALES
 Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo  una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.

  •  El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz  está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. 
  •  La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden  parecer saltones.
  •  Lengua grande (macroglosia).
  •  Paladar ojival.  Etc. 

Sindactilia: 
Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos  (fusión total o parcial). 
 Hay muchos síndromes con características similares al síndrome de  Apert: 

  • Síndrome de Carpenter.
  • Enfermedad de Crouzon
  • Síndrome deSaethre­Chotzen  
  • Síndrome dePfeiffer. 
CAUSAS
Debido a una mutación en los factores de crecimiento e los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce  durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las 
causas que producen esta mutación.  La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de  herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La  persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La  frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad  del padre. 

EPIDEMIOLOGIA
La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.  Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce  tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido  subcutáneo.  
  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del  cráneo, que si no se trata provoca:  
  • Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del  cráneo, que comprime el cerebro). 
  • Retraso mental.  
  • Ceguera.  
  • Pérdida de audición.
  • Apariencia característica de la cara debido al  subdesarrollo severo de la mitad delrostro.
  • Ojos prominentes (exoftalmos).
  • Maloclusión dental(dificultades en el cierre de la arcada  superior e inferior) 
  • Retardo variable en el desarrollo intelectual.
  • Baja estatura.
  • Pérdida de la audición.
  • Infecciones frecuentes del oído. 
DIAGNOSTICO
El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede  confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico.  
Radiografía de manos y pies.
El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas.  
Se deben realizar siempre exámenes de oído. 
PRONOSTICO
Es variable en cada niño. 

TRATAMIENTO.
El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica del cráneo, de la parte  media de la cara y del paladar, después de que un grupo interdisciplinario  de cirujanos craneofaciales hayan realizado una evaluación en un centro  médico pediátrico. Para optimizar el tratamiento de los problemas de  audición se debe buscar asistencia de un especialista. La cirugía debe  ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede  producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del  niño.  
Expectativas (pronóstico) 
El pronóstico varía en cada niño. 
 Complicaciones 
Es posible que existan otros trastornos congénitos que deben ser 
evaluados en forma individual.  Situaciones que requieren asistencia médica  Si se poseen antecedentes familiares de síndrome deApert o se detecta  un crecimiento asimétrico del cráneo en un bebé, se debe realizar una  consulta médica.

Cirugía  
La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera,  además de peligrarla vida del niño.  La intervención será:  Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio  al cerebro comprimido.  Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas. 
 Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para  facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.  Tratamiento de los problemas de audición. 

Bibliografia 
  • Arroyo Carrera, M.L; Martínez Frías, J.J; Marco Pérez, L. Paisán Grisolía, A.  Cárdenes Rodríguez, C. (1999). Síndrome de Apert: análisis clínico-epidemioló-  gicos de una serie consecutiva de casos en España. An Esp Pediatr; 5 1 : 667-672
  • ROCIO RUIZ COBO, LORENZO GUERRA DIEZ . SINDROME DE APERT Facultad de Educación de la Universidad de Cantabria  Servicio de Pediatria. Hospital Universitario Marqués de Valdecill

domingo, 6 de abril de 2014

Mentoplastia.


La belleza facial esta determinada por la armonía en las proporciones del componente óseo y la definición de las formas que producen los tejidos que lo recubren. En el tercio inferior de la cara, la pérdida de volumen o la ausencia genética de un adecuado contorno mandibular; producen una alteración estética y funcional muy importante, que además en ocasiones afecta a la funcionalidad y apariencia de la boca, del mentón y del cuello.
La mentoplastía puede aumentar la proyección del mentón y así conseguir que un mentón poco definido aumente hasta conseguir dar más fuerza a su personalidad,  o disminuir la proyección del mentón logrando que un mentón excesivamente prominente se reduzca suavizando sus facciones, adelantándolo o retrasándolo, o puede variar su altura, o puede modificar su forma. Esta operación puede ayudar a corregir defectos congénitos y alteraciones adquiridas; así mismo puede corregir asimetrías faciales mediante un procedimiento sencillo. Cuando existen malposiciones dentarias y anomalías mandibulares, pueden tratarse con ortodoncia y cirugía ortognática.

No existe un tipo universal de mentoplastía que cubra las necesidades de cada paciente. La cirugía de mentoplastía se diseña para cada paciente, dependiendo de sus necesidades y las proporciones de su estructura facial. La búsqueda de mejoría estética y la adecuada proporción de los rasgos faciales puede aconsejar el aumento o la disminución del mentón.

INDICACIONES DE LA MENTOPLASTÍA
La mandíbula o maxilar inferior determina en gran medida el perfil facial y la alineación de los dientes superiores e inferiores. Éstos deben estar alineados correctamente para una mordida normal.
  1.       Los mejores candidatos para un agrandamiento del mentón son pacientes con mentón incompleto o retraído (microgenia), o bien la condición contraria, el exceso, pero con una mordida normal. Es importante mencionar que un  error muy frecuente consiste en recurrir a mentoplastias (con prótesis o con osteotomía) para camuflar retrognatias o micrognatias (es decir, posiciones mandibulares retrasadas o mandíbulas pequeñas en su totalidad, no exclusivamente el mentón), lo cual empeora el resultado estético final (deja un "mentón de bruja"). Estos casos deben ser tratados mediante cirugía ortognática con ortodoncia pre y postquirúrgica y no mediante mentoplastia.
  2.         Otras personas indicadas son aquellas que desean mejorar mas no perfeccionar su apariencia.
  3. .   Otro punto importante para ser apto para la mentoplastía es ser una persona físicamente saludable, psicológicamente estable y realista en sus expectativas.
  4.      La edad también será una consideración a tener en cuenta. Muchos cirujanos prefieren  operar en jóvenes que hayan terminado su desarrollo alrededor de los 14-15 años para los chicas y un poco después para los chicos.
  5.     También es importante considerar el aspecto de ajuste social y emocional de un joven: convencimiento del paciente de querer ser sometido a la cirugía.


CONTRAINDICACIONES DE LA MENTOPLASTÍA
Algunas de estas circunstancias suponen una contraindicación temporal, otras suponen una contraindicación absoluta:
  1.       Pacientes que presentan alguna infección activa en su cuerpo.
  2.       Pacientes con presencia de lesiones malignas o premalignas.
  3.       Pacientes con alteraciones de la coagulación de la sangre o en la cicatrización de los tejidos.
  4.      Pacientes con debilidad en el sistema inmune.
  5. .      Pacientes que están o pudieran estar embarazadas.
  6.       Pacientes con enfermedad mental en tratamiento deben esperar a la estabilización o resolución de su estado.
  7.         Pacientes perfeccionistas o con expectativas poco realistas.

TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DE MENTOPLASTÍA
  1. 1.        Cirugía de Aumento de Mentón: puede realizarse de las siguientes maneras:
    1.1    Mediante prótesis sólidas:
    Se implanta una prótesis de silicona u otro material, de pequeñas dimensiones, cuya textura y dureza se asemeja al hueso, impidiendo así que haya una diferencia notable entre un mentón natural y el que ha sido mejorado mediante una prótesis. El abordaje puede ser:
    Intraoral (presentando mayor riesgo de infecciones y encapsulación de la prótesis), se realiza una leve incisión en la mucosa bucal, entre el surco formado por el labio inferior y las encías. A través de esta incisión, se crea una cavidad de volumen suficiente para alojar a la prótesis prevista (a manera de bolsillo). Finalmente se dan unos puntos; en este caso la incisión no será visible

1.1.2     En el cuello por debajo del mentón. La incisión en el área submentoniana es aproximadamente de 3 cm. de largo y la disección se realiza a través del tejido celular subcutáneo hasta la identificación del músculo platisma. A continuación se procede a realizar una disección de mediano espesor, subcutánea 2 cm. anterior y 2 cm. posterior a la incisión submentoniana. El platisma, el músculo borla del mentón y el periostio se dividen en la línea media perpendicular a la incisión submentoniana; a continuación se procede a realizar una disección subperióstica, primero hacia el borde superior del mentón hasta el nivel del pliegue mento-labial y cerca de la proyección del surco gingivo-bucal, con cuidado de no lesionar la mucosa oral. La disección se continúa lateralmente para exponer todo el borde inferior y la superficie anterior mandibular, desde el mentón hasta el origen del músculo masetero, que se diseca del cuerpo mandibular y de la rama ascendente del maxilar. A pesar de realizarse sutura , la cicatriz resultante es mínima. El inconveniente de esta técnica, es decir mediante prótesis, ya sea a través de un abordaje intraoral o en el cuello; es la posibilidad de presentar rechazo del material protésico, además de poder provocar una fibrosis importante en torno al implante, lo cual incrementa las molestias y puede ser notado el implante por terceras personas.

Zonas de Aplicación: proyección del mentón, contorno de mentón, línea de mandíbula, ángulo de mandíbula.

 

Sus principales características son:
·           Produce resultados permanentes, esto en el caso del PMMA como Biomaterial no absorbible.
·           No provoca efectos secundarios.
·           No se desplaza de lugar.
·           No altera su forma ni su volumen con el paso del tiempo.
·           Permite implantar más cantidad en el mismo lugar si fuera necesario.
·           Sólo se necesita una sesión.
·           El resultado es inmediato.
·           No existe periodo post-operatorio.
·           Armonía.
·           Belleza.
·           Rejuvenecimiento sin cirugía.
·           Rejuvenecimiento completamente natural.
·           Devuelve el volumen y el contorno perdido.

1.2       Mediante injertos:
Autoinjerto: del mismo paciente (piel, dermis, grasa, hueso, cartílago, fascia).
Aloinjerto: de otro individuo de la misma especie.
Xenoinjertos: de otra especie (hueso, colágeno).

1.3         Mediante osteotomía deslizante:
Esta intervención es practicada en mayor frecuencia por el Cirujano maxilofacial, dada su mayor experiencia en osteotomías faciales. Consiste en hacer, mediante  un abordaje intraoral (no hay cicatrices externas) un corte en la mandíbula por debajo de las raíces de los dientes y del nervio dentario, a 5 mm del agujero mentoniano; con el fin de avanzar el mentón, que es fijado posteriormente con material de osteosíntesis en la posición planificada previamente por el Cirujano.

Consigue mayores resultados a largo plazo (al no haber prótesis, no hay riesgo de rechazo, no hay riesgo de fibrosis ni riesgo de movilización), y además permite corregir asimetrías mandibulares con más facilidad que con prótesis; sin embargo como inconveniente, el postoperatorio inmediato es algo más molesto (más inflamación, mas hematoma) y pueden lesionarse el nervio dentario o mentoniano, así como las raíces de algún diente (particularmente la del canino).
RECOMENDACIONES PRE-OPERATORIAS
·         Comunicar en caso de alguna indisposición o constipado antes de la cirugía.
·         Suspender la toma de toda medicación, sobre todo aspirinas, ibuprofeno y derivados de estos que incrementan el sangramiento. Además se debe interrumpir la administración de antiinflamatorios  no esteroides por lo menos durante una semana antes de la cirugía. Estos medicamentos funcionan como anticoagulantes de la sangre, eso quiere decir que impiden la coagulación normal, lo que conduciría a un mayor riesgo de sangrado y moretones.
·          El consumo de alcohol y cigarrillos tampoco es recomendable.

RECOMENDACIONES POST-OPERATORIAS
·         Llevar a cabo una vida tranquila el primer día después de la operación.
·         Evitar baños de vapor o saunas durante varias semanas.
·         No exponerse al sol o frío intenso, hasta que le sea permitido.
·         La alimentación totalmente normal.
·         Cumplir con todas las prescripciones médicas.

RIESGOS DE LA MENTOPLASTÍA
1.      Sangrado: es posible, aunque raro, que se presente un episodio de hemorragia durante o después de la cirugía. Si se desarrolla una cirugía post-operatoria, puede requerir tratamiento de urgencia para detener el sangrado, o transfusión de sangre. No debe tomar aspirina o antiinflamatorios dese 10 días antes de la cirugía, puesto que pueden aumentar el riesgo de problemas de sangrado. La hipertensión que no está bien controlada médicamente puede ser causa de sangrado durante o después de la cirugía.

2.      Infección: la infección después de la cirugía es muy rara. Si ocurre una infección, puede ser necesario tratamiento adicional, incluyendo antibióticos o la retirada de implantes del mentón.

3.      Cicatrización: aunque se espera una buena curación de la herida después del procedimiento quirúrgico, puede darse cicatrices anormales tanto en la piel como en los tejidos profundos. Las cicatrices pueden ser inestéticas o de diferente color a la piel circundante. Existe la posibilidad de marcas visibles por las suturas. Pueden necesitarse tratamientos adicionales para tratar la cicatrización anormal.

4.      Lesión de estructuras profundas: estructuras profundas tales como nervios, vasos sanguíneos y músculos pueden ser dañados durante la cirugía. La posibilidad de que esto ocurra varía según el tipo de procedimiento de mentoplastía empleado. La lesión de estructuras profundas puede ser temporal o permanente.

5.      Extrusión del implante: la falta de adecuada cobertura tisular, una infección o traumatismos en la zona del mentón pueden dar como resultado la exposición y la extrusión del implante.

6.      Resultado insatisfactorio: existe la posibilidad de un resultado insatisfactorio de la mentoplastía. La cirugía puede producir deformidades inaceptables visibles o palpables, o malposición estructural después de la mentoplastía.

7.      Pérdida de sensibilidad: existe la posibilidad de adormecimiento permanente del labio inferior después de la mentoplastía. La disminución o la pérdida de la sensibilidad de la piel en el área del mentón puede no recuperarse totalmente después de la mentoplastía.

8.      Asimetría: la cara humana es normalmente asimétrica. Puede haber variación entre un lado y otro en el resultado de una mentoplastía.

9.      Reacciones alérgicas: en casos raros se han descrito alergias locales al esparadrapo, material de sutura o preparados tópicos. Pueden ocurrir reacciones sistémicas, que son más graves, frente a medicaciones usadas durante la cirugía o prescritas después. Pueden requerir tratamiento adicional.
1 Efectos a largo plazo: pueden ocurrir alteraciones subsecuentes en el aspecto del mentón como consecuencia del envejecimiento, exposición al sol u otras circunstancias no relacionadas a la mentoplastía.

1  Retraso en la cicatrización: existe la posibilidad de una apertura de la herida o de una cicatrización retrasada.

1  Depresión ósea: existe la posibilidad de que la cirugía de aumento del mentón mediante colocación de implantes favorezca el desarrollo de una depresión o huella en la superficie ósea de apoyo del implante. La ocurrencia de este hecho es rara. Sin embargo.



Bibliografia
Dr. Vicente De Carolis, Dr. Carlos Sciaraffia, Dr. Rolando Schulz y Dr. Patricio Andrades CIRUGÍA ORTOGNÁTICA,
Weinzweig J. (ed). Secretos de la Cirugía Plástica. 1ra Edición (traducción). México: McGraw-Hill Companies, 2001.